Nguyên nhân và các dạng của hội chứng West?
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng West?
Hội chứng West được đặc trưng bởi sự co thắt ở trẻ sơ sinh, sự đảo ngược phát triển và một mô hình hoạt động hỗn loạn cụ thể của não được gọi là rối loạn nhịp tim.
Sinh lý bệnh chính xác của hội chứng vẫn chưa rõ ràng. Một giả thuyết đề xuất rằng sự rối loạn điều hòa quá trình truyền GABA trong khi một giả thuyết khác cho rằng sự gia tăng sản xuất hormone giải phóng corticotropin (CRH) là nguyên nhân gây ra. Cả hai giả thuyết đều được hỗ trợ bởi tác dụng của các phương pháp điều trị dược lý dành cho hội chứng này.
Hội chứng West có thể được phân loại là có triệu chứng, do bệnh mật hoặc vô căn.
Hội chứng tây y có triệu chứng
Hội chứng West có triệu chứng được chẩn đoán khi một nguyên nhân đã được xác định là nguyên nhân. Từ 70-75% bệnh nhân mắc hội chứng tây y được chẩn đoán với dạng này và hầu như bất kỳ rối loạn nào có thể dẫn đến tổn thương não đều có thể là nguyên nhân cơ bản. Những nguyên nhân này được chia thành các rối loạn trước khi sinh, chu sinh và sau khi sinh, một số nguyên nhân được liệt kê dưới đây.
Điều kiện trước khi sinh
Não úng thủy
Đầu nhỏ
Hội chứng di truyền (chẳng hạn như hội chứng Down)
Thiếu oxy hoặc tổn thương não do thiếu máu cục bộ
Nhiễm trùng bẩm sinh
Rối loạn chu sinh
Thiếu oxy hoặc thiếu máu cục bộ của não
Viêm màng não
Viêm não
Xuât huyêt nội sọ
Rối loạn sau khi sinh
Sự phụ thuộc pyridoxine
Phenylketonuria,
Viêm màng não
Thiếu hụt biotinidase
Hội chứng tây Cryptogenic
Chẩn đoán Hội chứng Cryptogenic West được thực hiện khi không có nguyên nhân rõ ràng nào được xác định ở trẻ chậm phát triển hoặc suy giảm nhận thức khác trước khi bắt đầu co thắt ở trẻ sơ sinh. Tỷ lệ các trường hợp mắc bệnh cryptogenic dao động rất lớn từ 8-42%. Điều này có thể được giải thích bởi sự khác biệt trong định nghĩa của thuật ngữ cryptogenic và độ tuổi của bệnh nhân khi được chẩn đoán vì việc đánh giá mức độ phát triển khó thực hiện ở trẻ em sớm.
Hội chứng tây vô căn
Bệnh nhân mắc hội chứng tây y vô căn được chẩn đoán khi họ có sự phát triển tâm thần vận động bình thường trước khi bắt đầu xuất hiện các cơn co thắt. Họ cũng trình bày không có phát hiện bất thường nào trong bất kỳ hình thức kiểm tra nào và không có bằng chứng về việc nghi ngờ kích hoạt co thắt. Tỷ lệ các trường hợp vô căn là khoảng 9-14% tuy nhiên số trẻ em được chẩn đoán với dạng này ít hơn do những tiến bộ của y học.
Khuynh hướng di truyền
Phức hợp bệnh xơ cứng củ (TSC) là một tình trạng di truyền trội trên NST thường hiếm gặp, được biết là nguyên nhân gây ra sự phát triển của các khối u lành tính trong não và các cơ quan khác. Nó cũng là một nguyên nhân triệu chứng quan trọng của chứng co thắt ở trẻ sơ sinh; tới 50% bệnh nhân mắc CAC cuối cùng có biểu hiện co thắt ở trẻ sơ sinh lúc 4 - 6 tháng tuổi.
Các
ARX
gen và
CDKL5
gen - biết là có một vai trò trong việc bình thường phát triển não và chức năng - đã được chứng minh là gây ra sự khởi đầu của co thắt ấu trĩ khi chuyển đổi. Dạng rối loạn này được gọi là hội chứng Tây liên kết X vì những gen này hiện diện trên nhiễm sắc thể X.
Hội chứng West do gen
ARX
đột biến di truyền theo kiểu gen lặn liên kết X. Mặc dù một bản sao đã biến đổi của gen trong mỗi tế bào là đủ để gây ra hội chứng nhưng nam giới bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn nữ giới, những người có thể có bản sao gen khỏe mạnh trên nhiễm sắc thể X thứ hai của họ.
Mặt khác, gen
CDKL5 đã
biến
nạp
được di truyền theo kiểu trội liên kết X. Điều này có nghĩa là một bản sao đã biến đổi của gen trong mỗi tế bào là đủ để gây ra hội chứng với mức độ nghiêm trọng như nhau ở nam và nữ.