Tầm soát hội chứng Down

Nếu bạn hoặc ai đó mà bạn quan tâm có con mắc hội chứng Down hoặc đang mang thai một đứa trẻ mắc hội chứng Down, bạn có thể có nhiều câu hỏi hoặc cảm thấy choáng ngợp trước ý nghĩa của điều này. Điều quan trọng nhất mà trẻ mắc hội chứng Down cần - giống như bất kỳ trẻ nào - là một môi trường yêu thương, an toàn mà chúng cảm thấy được nuôi dưỡng và hỗ trợ.

   Hội chứng Down là gì?

   Hội chứng Down là tình trạng nhiễm sắc thể phổ biến nhất mà em bé có thể được sinh ra. Cứ 1.000 trẻ sinh ra ở Úc thì có 1 trẻ mắc hội chứng Down.

   Hội chứng Down còn được gọi là Trisomy 21. Những người mắc hội chứng Down thường trông khác với những người khác và có thể gặp một số khó khăn khi học những điều mới.

   Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Down?

   Thông thường, mọi tế bào trong cơ thể người - ngoại trừ tế bào trứng và tinh trùng - có 46 nhiễm sắc thể. Tế bào trứng và tinh trùng bình thường có 23 nhiễm sắc thể mỗi loại.

   Nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng Down là khi một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21 xuất hiện ngẫu nhiên trong trứng hoặc tinh trùng. Lúc thụ thai, khi trứng và tinh trùng gặp nhau, bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 21 sẽ phát triển khắp tất cả các tế bào của phôi thai, tạo cho chúng mỗi tế bào 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 như bình thường.

   Ít phổ biến hơn, bản sao thừa của nhiễm sắc thể có thể xuất hiện trong một số tế bào của phôi thai sau khi thụ thai. Đây được gọi là hiện tượng khảm và kết quả là một số tế bào có 46 nhiễm sắc thể và một số có 47.

   Một dạng hiếm gặp khác của hội chứng là do 'chuyển vị Robertsonian'. Điều này xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 21 bị đứt ra và liên kết với một nhiễm sắc thể khác trước hoặc sau khi thụ thai. Trong trường hợp này, các tế bào của phôi sẽ có 46 nhiễm sắc thể, nhưng mỗi tế bào vẫn chứa thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21.

   Những đặc điểm chung nhất của hội chứng Down là gì?

   Nhiều trẻ mắc hội chứng Down có một hoặc nhiều đặc điểm sau khi sinh ra:

•

trương lực cơ thấp (cơ 'mềm')

•

một khuôn mặt phẳng hơn với đôi mắt xếch lên trên

•

tai nhỏ và cổ rộng hơn bình thường

•

một nếp nhăn trên lòng bàn tay

•

một khoảng cách giữa ngón chân thứ nhất và thứ hai

   Hội chứng Down cũng liên quan đến khuyết tật trí tuệ.

   Tuy nhiên, không phải ai mắc hội chứng Down cũng sẽ có tất cả những đặc điểm này.

   Những biến chứng y tế nào có thể xảy ra với hội chứng Down?

   Cứ 2 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc hội chứng Down sẽ có các vấn đề về tim và khoảng 1/10 sẽ có các vấn đề về đường tiêu hóa (đường ruột) . Các vấn đề về thính giác và thị lực cũng phổ biến hơn ở những người mắc hội chứng Down.

   Hội chứng Down được chẩn đoán như thế nào?

   Phụ nữ mang thai được khám thai định kỳ vào những thời điểm khác nhau trong thai kỳ và vì những lý do khác nhau. Chúng bao gồm các xét nghiệm sàng lọc, chẳng hạn như siêu âm và xét nghiệm máu , có thể giúp ước tính nguy cơ sinh ra với một loạt bệnh lý của con bạn, bao gồm cả hội chứng Down.

   Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) là một xét nghiệm máu mới có thể được thực hiện như một xét nghiệm sàng lọc thay thế.

   Các xét nghiệm chẩn đoán (chẳng hạn như lấy mẫu nhung mao màng đệm hoặc chọc dò màng ối ) sẽ cho biết liệu em bé có thực sự mắc hội chứng Down hay không.

   Sau khi đứa trẻ được sinh ra, xét nghiệm nhiễm sắc thể từ một mẫu máu, có thể được thực hiện để xác nhận hội chứng Down.

   Điều trị hội chứng Down là gì?

   Hiện không có cách nào để ngăn ngừa hoặc chữa khỏi hội chứng Down. Xét nghiệm trước khi sinh cho phép bạn và gia đình đưa ra quyết định sáng suốt, bao gồm cả việc kết thúc thai kỳ. Vì lý do này, trước khi làm bài kiểm tra, bạn nên suy nghĩ về lý do tại sao bạn chọn làm nó và bạn sẽ cảm thấy thế nào khi nhận được kết quả.

   Cũng nên xem xét người bạn muốn thảo luận với bất kỳ quyết định quan trọng nào - đối tác của bạn, bạn bè hoặc thành viên gia đình, hoặc một chuyên gia y tế như bác sĩ hoặc nữ hộ sinh của bạn đều là những lựa chọn tốt.

   Chẩn đoán sớm cũng có thể giúp bạn và bác sĩ tiếp tục kiểm tra các biến chứng của bé và hành động sớm nếu cần. Một số người mắc hội chứng Down có thể cần phẫu thuật để sửa chữa các khuyết tật ở tim hoặc tắc nghẽn đường ruột. Thuốc điều trị bệnh tuyến giáp cũng có thể cần thiết trong một số trường hợp.

   Trẻ em đều học tập và phát triển theo tốc độ của riêng mình. Tuy nhiên, có những chương trình can thiệp sớm hiệu quả cho trẻ mắc hội chứng Down có thể giúp trẻ đạt được tiềm năng học tập của mình.