Các triệu chứng hội chứng Hunter
Hội chứng Hunter là một loại trong nhóm di truyền chứng rối loạn trao đổi chất được gọi là mucopolysaccharidosis (MPS), và hội chứng Hunter được gọi là MPS II. Có hai kiểu phụ của hội chứng Hunter, MPS IIA và IIB MPS. Các triệu chứng khác nhau tùy theo phân nhóm.
Loại IIA MPS (khởi phát sớm)
Khởi phát sớm hội chứng Hunter (MPS IIA) là phổ biến hơn và nghiêm trọng hơn trong hai loại hình và thường xuất hiện khoảng 2 tuổi đến năm 4 tuổi. Hình thức rối loạn này có thể dẫn đến chậm phát triển tâm thần nghiêm trọng của thời thơ ấu. Trẻ em mắc hội chứng này thường không sống quá tuổi thiếu niên.
Các dấu hiệu và triệu chứng của MPS IIA bao gồm:
Suy giảm kỹ năng phát triển, thường là ở độ tuổi từ 1, 2 và 3.
Mặt thô, bao gồm cả dày lưỡi, môi và lỗ mũi.
Mũi và lỗ mũi loe rộng.
Bàn tay quắp.
Lưỡi nhô ra.
Bất thường kích thước xương hoặc hình dạng và bất thường xương khác.
Gan và lá lách to, kết quả là bụng phình.
Hô hấp khó khăn, bao gồm ngưng thở khi ngủ, một tình trạng mà liên tục ngưng thở trong khi ngủ.
Rối loạn tim mạch, như dày tiến triển của các van tim, cao huyết áp (tăng huyết áp) và tắc nghẽn các mạch máu.
Tầm nhìn giảm do sự thoái hóa của các tế bào nắm bắt ánh sáng và sự tích tụ các mảnh vỡ tế bào trong não gây áp lực lên thần kinh thị giác và mắt.
Da tổn thương trên cánh tay sau và phía trên.
Mất thính tiến triển.
Hành vi hung hăng.
Còi cọc, thường là sau khi 4 hoặc 5 tuổi.
Cổ cứng.
Tiêu chảy.
Loại MPS IIB (khởi đầu muộn)
Khởi phát muộn hội chứng Hunter (MPS IIB) là nhẹ hơn và gây ra các triệu chứng ít nghiêm trọng xuất hiện sau này. Hình thức này thường được chẩn đoán sau 10 tuổi, và có thể không được phát hiện cho đến khi trưởng thành. Trí tuệ và phát triển xã hội thường gần như bình thường. Những người bị loại hội chứng này có thể sống tới tuổi 50.
Các dấu hiệu và triệu chứng của MPS IIB bao gồm:
Bất thường kích thước xương hoặc hình dạng và bất thường xương khác, nhưng ít nghiêm trọng hơn ở MPS IIA.
Hơi còi cọc.
Nghèo tầm nhìn ngoại vi.
Cổ cứng.
Nghe kém.
Hội chứng ống cổ tay.
Ngủ ngưng thở.
Hội chứng Hunter là hội chứng không phổ biến, nhưng nếu nhận thấy những thay đổi về hình khuôn mặt, sự mất mát của các kỹ năng, hoặc các dấu hiệu hoặc triệu chứng liệt kê ở trên, hãy tới gặp bác sĩ. Bác sĩ có thể thực hiện đánh giá và giúp quyết định xem cần một chuyên gia hoặc tìm kiếm thử nghiệm thêm nữa.